HCM Felina

Nonostante i notevoli passi avanti che sono stati fatti nel comprendere l'eziologia  della malattia più temuta nel Maine Coon, ci si muove ancora su un terreno minato. Soltanto una mutazione a singolo locus genico è stata identificata come causativa, la A31P, o mutazione Meurs, quella per la quale testiamo i nostri gatti. Molti di noi, me compreso, per comodità, e lo sottolineo, per comodità, utilizzano solo soggetti N/N. Ma, come è stato più volte chiarito dall'Osservatorio, non vanno esclusi dalla riproduzione i soggetti sani N/HCM, per non deprimere ulteriormente un pool genico già di per sè esiguo. Ma cosa significa soggetto sano? L'HCM è una malattia a volte a sviluppo molto tardivo, ci sono alcuni soggetti, indipendentemente dal loro genotipo, che mostrano fino a 6/7 anni di vita una misura dello spessore ventricolare sinistro inferiore ai 5 mm, per poi sviluppare nel giro di un solo anno grave ipertrofia dello stesso, e conseguente morte. Appare quindi chiara l'utilità relativa dell'ecocardiografia, che dipende strettamente dall'età del soggetto; sarebbe ovviamente assurdo pensare di aspettare 8 anni prima di far riprodurre un soggetto, quindi il margine di incertezza rimane. Nell'uomo sono centinaia le mutazioni che sono implicate nella HCM, ed è lo stesso per il gatto. Anche conoscendole tutte, sarebbe impossibile conoscere tutte le possibili combinazioni e prevedere se, come e quando la malattia si svilupperebbe in un singolo soggetto. La biologia non è una scienza esatta, il Maine Coon è una razza con inbreeding crescente e di livello molto alto, con una media intorno al 15% con punte superiori al 25%(il 25% corrisponde a quello che avrebbe un figlio di due fratelli pieni nati da genitori non imparentati fra loro). Ciò significa che in media i nostri soggetti hanno il 15% dei loro geni in omozigosi, perchè derivanti da uno stesso antenato comune: i cromosomi, infatti, rimangono tali, le mutazioni si verificano in tempi di centinaia di migliaia di anni, quindi i nostri Maine Coon hanno per il 70% materiale genetico derivato da soli 5 soggetti fondatori (i top five). Appare ovvio che aumentando sempre più l'omozigosi aumenta anche la probabilità che le decine o centinaia di geni causativi dall'HCM vadano anch'essi in omozigosi, il che, se essi sono ad espressione dominante, ne rinforza ancor più l'azione; se sono recessivi, si manifestano. Ciò spiega perchè sono esistiti soggetti di 15 generazioni fa, che sono vissuti 15 anni essendo HCM/HCM: l'omozigosi era molto più bassa. Aspettatevi che sempre più soggetti N/N, nati da genitori N/N entrambi con ecocardio negativo, manifestino la malattia. Semplicemente è matematica, lo dico anche per esperienza personale. Quello che leggete qui è frutto di 5 anni di esperienze mie e di altri raccolte nel mondo del Maine Coon, con la visione scientifica e critica che solo degli studi universitari, non di Veterinaria, bensì di Biologia, consentono: il veterinario cura la malattia, il biologo ne individua la causa a monte, nella genetica di popolazione e nella selezione naturale. L'unico modo per abbassare l'omozigosi è l'outcross. Per quanto riguarda questo argomento vi rimando al mio precedente articolo "L'inbreeding nell'allevamento felino e canino", ad oggi pubblicato su due siti internet e su Vanity Maine, il periodico del Maine Coon Club. Ho anche tradotto la pubblicazione scientifica "Myosin-Binding Protein C DNA Variants in Domestic Cats (A31P, A74T, R820W) and their Association with Hypertrophic Cardiomyopathy" di Longeri et al., Journal of Veterinary Internal Medicine 2013, 

disponibile sul sito www.mainecoonclub.it.

Invito gli allevatori che volessero approfondire questi argomenti, in chiave scientifica, a contattarmi.

 

Dr. Roberto Migliazza